罕见病离我们有多远？80%以上由遗传因素导致_生活百科

今天是国际罕见病日。
欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日，旨在提高社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。特意选在2月29日这个四年才有一天的日子，就是为了加深公众对“罕见”二字的理解。其后，为了方便纪念，各国统一将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
提起罕见病，人们心头不免掠过一丝忧伤。它的未知与神秘，让我们不得不正视医学的局限，也让很多孕妈和宝妈担忧和忐忑。

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在实际工作中，我们发现不论准妈妈们经济收入如何、文化程度怎样，总有小众群体想在孕育新生命的这场大戏中将“我行我素的傲娇孕妈”表现得淋漓尽致。不听从医生建议、拒绝产前检查……更有甚者，凭借曾经的一胎经验，否定检查的价值，将“二胎当猪养”贯彻到底。
遗憾的是，这类宝妈的孩子往往因为错过最佳检查时机，出现这样或那样的问题，不仅增加分娩风险，危及胎儿和宝妈的生命，甚至直接分娩出患有罕见病的出生缺陷儿，给家庭带来了极大的压力和负担。
【罕见病离我们有多远？80%以上由遗传因素导致】虽然罕见病拥有高误诊、高漏诊、用药难等诸多难题，但国家也在不断出台利好政策。国家卫健委发布的《罕见病诊疗指南（2019年版）》涵盖了常见的121种罕见病，提供了简明扼要的诊疗流程图，大部分罕见病都与遗传因素相关，产前检查中也有一些检查可以筛查出部分常见的罕见病。
地中海贫血是最常见的单基因疾病之一，高危地区计划怀孕的夫妻可以提前进行该疾病的基因筛查，指导怀孕。必要的时候，我们可以获取胎儿的基因型，有条件的准妈妈还可以选择无创产前检查（NIPT）来筛查胎儿的遗传信息。目前第二代的无创产前检查（NIPT plus）可以筛查的染色体异常疾病扩增至100种，而这其中也包括了许多常见的罕见病。
对于有高危因素的准妈妈，尤其是有过罕见病胎儿孕育经历的准妈妈，最优的方案是孕前对既往罕见病患儿进行详细的遗传学查因，明确患儿的遗传学病因，评估再次妊娠的再发风险，从而指导适宜的妊娠方式；妊娠后，推荐选择介入性产前诊断来对胎儿进行相关的遗传学检测，判断胎儿是否携带同样罕见病的遗传变异。可惜的是，临床上遇到的该类家庭，经常是到中期妊娠阶段才到遗传门诊咨询，且患儿未曾进行过任何遗传学检测，甚至患儿已经夭折，这样就错失了明确患儿病因的机会或错过最佳的产前诊断时机。因此，推荐有相关高危因素的女性在孕前接受遗传咨询，进行相关的检测，比如针对染色体病可以采用染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）、高通量测序技术（CNV Seq）等检测方法；针对单基因疾病可以通过全外显子组测序等技术进行检测，以期尽早明确患儿遗传学病因及来源，达到优生优育的目的。
当然，还有一些罕见病不能在胎儿期发现。其中有部分类型，如苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症以及耳聋等疾病，也可以在出生后进行新生儿筛查便于尽早发现、及早干预。
总的来说，罕见病离我们的距离其实就是认真孕前检查和孕期检查的距离。提高全社会对罕见病的认知和对罕见病患者的关爱，首先应该提高准爸准妈对罕见病的认知和对孕产期相关检查的重视。
作者|中南大学湘雅二医院妇产科刘博
审核专家|国家健康科普专家库专家
中国医学科学院北京协和医院妇产科马良坤教授
策划|谭嘉余运西
_原题为：《国际罕见病日|罕见病离我们有多远？》
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